医学生物学

医学生物学期末作业答案（仅供参考）

一：名词解释

细胞体积的守恒定律：各类细胞体积都相当恒定，生物体的机体大小及器官的大小与细胞的大小无关，而与其数量成正比。

单位膜：任何生物膜在电镜下都呈现“暗—明—暗”三层结构，故将这三层结构称为单位膜。 内膜系统：是细胞在结构，功能乃至发生上密切相关的模型结构的总称。

细胞氧化：在酶的催化下，氧将细胞内各种供能物质氧化而释放能量的过程。此过程要消耗O2释放CO2和H2O所以又称细胞呼吸。

双亲性分子：兼性分子——有一个亲水的头部和一个疏水的尾部

被动运输：是物质从高浓度向低浓度的方向通过细胞膜，不消耗能量的运输方式。包括简单扩散和促进扩散。

主动运输：这种需要细胞膜上的特异性载体蛋白参与，需要消耗代谢能，由低浓度向高浓度逆浓度梯度或电化学梯度的物质运输方式称为主动运输，主动运输可分为直接利用能量的主动运输和间接利用能量的主动运输两种基本类型。

简单扩散：分子量小且不带电荷的脂溶性物质顺浓度梯度直接通过质膜的运输方式，称为简单扩散，也称自由扩散

促进扩散：物质顺浓度梯度，不需消耗能量，但需膜上的特异蛋白协助才能完成运输过程的方式，称为促进扩散，也称易化扩散

膜泡运输：大分子及颗粒物质并不直接穿越细胞膜,而是通过一系列膜囊泡的形成和融合来完成物质转运的，所以称膜泡运输。(此过程耗能）

细胞外被：细胞膜中的糖链与该细胞分泌出来的糖蛋白等粘附在一起，形成一层外被，称细胞外被或糖萼。

受体：是细胞的一种生物大分子，能选择性地识别外来信号分子，并与之结合而产生继发信号，在细胞内启动一系列过程从而引发相应的生物学效应。

膜受体：分布在细胞膜上的一类镶嵌蛋白，多为膜上的功能性糖蛋白。与水溶性信号分子结合。 常染色质：间期核中，染色较浅，螺旋化程度小，具有转录活性，多位于细胞核中央的染色质 异染色质：间期核中，染色较深，螺旋化程度高，转录不活跃或无转录活性，多位于细胞核周边的染色质

核仁组织者区：含有rRNA基因,参与形成核仁的染色质区--核仁组织者区

残质体：未消化和不能消化分解的残渣物质。

游离核糖体：一些核糖体呈游离状态，分布在细胞质基质中

附着核糖体：细胞中很多核糖体附着在内质网的膜表面

初级溶酶体：是由高尔基复合体扁平囊边缘膨大而分离出来的泡状结构和内体合并而成。不含作用底物，仅含水解酶。

次级溶酶体：是由初级溶酶体和将被水解的各种吞噬底物融合形成的，其中含有消化酶、作用底物和消化产物。

细胞骨架：真核细胞质中由蛋白纤维构成的网架系统，包括微管、微丝和中间纤维。

细胞表面：由细胞膜为主体，包括细胞被、细胞膜及膜下胞质溶胶层的一个多功能的复合体系。 自噬作用：溶酶体消化细胞自身衰老或损伤的各种细胞器的过程

胞外消化：溶酶体在某些情况下可通过胞吐方式释放到细胞外，消化分解细胞外物质，这种现象体现在受精过程和骨质更新方面。

遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。

X染色质：正常女性间期细胞核中，有一个大小 约 1um，贴近核膜内缘的浓染小体，又可称为巴氏（Barr）小体或X小体。

核型：指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。

剂量补偿：男女体细胞中Ｘ染色体上基因产物数量大致相等的现象。

非整倍体：是指体细胞中染色体数目在二倍体基础上，增加或减少一条或者几条。 嵌合体：一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称为嵌合体

不完全显性：杂合子（Aa）表型介于纯合子显性（AA）与纯合子隐性(aa)之间。也称为半显性遗传。

不规则显性：杂合体由于某种原因不表现出相应的表现型,或即使发病,病情程度有差异,遗传方式有些不规则,称为不规则显性。

共显性：对等位基因在杂合体中，两个基因的作用都表达出来，不存在隐性状态，这种遗传方式就称为共显性遗传

多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。

延迟显性：是指某些带有显性致病基因的杂合体子患者，在生命早期并不表达相应症状，当发育到一定年龄以后，致病基因的作用才表达出来，称为延迟显性。

遗传异质性：指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具不同的基因型。 遗传印记：由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象。

遗传度：多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度。一般用百分率（%）来表示。

易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。

交叉遗传：在X连锁遗传中，男性的致病基因只能来自母亲，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。

半合子：男性只有一条X染色体，只有X染色体上成对基因中的一个，称为半合子。

质量性状：指由一对基因控制的性状，性状的变异在个体间有质的差别， 在群体中的分布是不连续的，这样的性状称质量性状，也称单基因性状。

数量性状：是由二对以上的基因控制的性状，性状的变异在个体间只有数量或程度上的不同，在群体中的分布是连续的，这样的性状称数量性状，也称多基因性状。

二：思考题（并非标准答案，仅供参考）

1.细胞膜是如何进行物质运输的？

运输方式：①跨膜运输：被动运输（简单扩散，促进扩散）主动运输

②膜泡运输：胞吐作用，胞吞作用

2.比较粗面内质网和滑面内质网形态、功能有何不同？

形态：粗面内质网多为扁囊状，也有少数的管状和泡状，其膜外表面有大量颗粒状核糖体附着。滑面内质网的膜表面光滑，无核糖体颗粒附着。

功能：(1)粗面内质网：参与蛋白质的合成、参与蛋白质的折叠、参与蛋白质的糖基化

(2)滑面内质网：1.脂质的合成与运输（脂质代谢细胞）2.糖原的合成和分解（肝细胞）3.解毒作用（肝细胞）4. 肌肉的收缩（肌质网）

3.溶酶体是如何进行消化作用的？

①溶酶体对细胞内物质的消化(自噬作用，异噬作用）

溶酶体可谓是细胞内的消化器官，能把摄入到细胞内的各种大分子物质借助于水解酶的作用分解为简单物质。补充细胞内所需营养，故溶酶体对细胞有消化营养作用。对病原体的消化分解起到防御功能。

②、对细胞外物质的消化－胞外消化

溶酶体在某些情况下可通过胞吐方式释放到细胞外，消化分解细胞外物质，这种现象体现在受精过程和骨质更新方面。

协助精子与卵细胞受精：动物精子头部顶端的顶体是一种特化的溶酶体，含有多种水解酶。 ③、溶酶体的自溶作用与器官发育：两栖类蝌蚪变态时的尾部吸收、哺乳类动物子宫内膜的周期性萎缩，均与溶酶体有密切关系。

④参与激素分泌的调节a.粒溶作用b. 参与甲状腺素的形成甲状腺滤泡上皮细胞→甲状腺球蛋白→修饰后在滤泡上皮细胞内形成大胶滴→大胶滴与细胞内的溶酶体融合→蛋白酶将修饰后的甲状腺球蛋白水解生成甲状腺素→甲状腺素通过细胞基部进入血液。

4.试述袢环模型和四级结构模型在描述染色体包装过程有哪些不同？

染色质的高级结构（四级结构模型）：

一级结构：核小体链 二级结构：螺线管

三级结构：超螺线管 四级结构：染色单体

袢环模型1.染色质的基本结构单位是核小体

2. 一级结构：核小体是染色质的基本结构单位，许多核小体彼此连接形成11nm的串珠链，为染色质的一级结构，将DNA分子长度压缩1/7。

3.二级结构：直径11nm的核小体串珠链螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外30nm，10nm，螺距11nm的螺线管，构成染色质的二级结构。

4. 在染色体中有一个由非组蛋白构成的纤维网架称为染色体支架，两条染色单体的非组蛋白支架在着丝粒区相连接，直径30nm的螺线管一端与支架结合，另一端向周围呈环状迂回后再回到结合处，形成的环状结构称为袢环。

5. 18个袢环沿染色体的纵轴由中央向四周伸出，形成放射环，称为微带。

6. 106个微带沿轴心支架纵向排列构成染色单体，两条染色单体在着丝粒处相连形成染色体。

5.试述高尔基复合体的结构和功能。

（一）高尔基复合体的形态结构

①GC由小囊泡、扁平囊和大囊泡组成

②来自RER的小泡不断并入高尔基复合体的扁平囊的顺面，使扁平囊不断得到补充

③大囊泡不断的从扁平囊的反面脱落，使扁平囊得以不断的更新 （二）高尔基复合体的功能 ①参与蛋白质的修饰加工、糖蛋白的修饰加工、蛋白原的水解

②参与蛋白质的分选与转运

③参与溶酶体的形成

三：系谱分析：根据系谱判断遗传方式，写明理由，写出先证者及双亲的基因型。 系谱①：常染色体显性遗传

理由：1.男女患病的机会均等，患者同胞中约有1/2的可能性也为患者；

2.患者的双亲中必有一个为患者，且绝大多数为杂合子；

3.连续遗传；

4.双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。

先证者基因型：Ⅲ13 Aa

双亲基因型：Ⅱ5（父） Aa ；Ⅱ6（母） aa

系谱②：X连锁隐性遗传

理由：1.男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；

2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；

3.非连代遗传;

4.存在交叉遗传.

先证者基因型：Ⅲ5 XaY

双亲基因型：Ⅱ6（母）XAXa Ⅱ7（父）XAY

系谱③：常染色体隐性遗传

理由：1.男女发病机会相等；

2.非连代遗传，往往是散发的；

3.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者；

4.近亲婚配时，子女发病率明显增高

先证者基因型：Ⅲ4 aa

双亲基因型：Ⅱ3（父）Aa Ⅱ4（母）Aa

系谱④：X连锁显性遗传

理由：①女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；

②患者的双亲之一必是该病患者；

③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；(交叉遗传)

⑤连代遗传。

先证者基因型：Ⅲ6 XAXa

双亲基因型：Ⅱ1（母）XaXa Ⅱ2（父）XAY

PPT要点整理

第二章：生命的基本单位---细胞

第一节：细胞发现与细胞学说建立

1590年，荷兰眼镜制造商J和Z.Janssen父子制作了第一台复式显微镜。

一、细胞发现

1665年，英国的物理学家R.Hook罗伯特.胡克第一次发现细胞(死的细胞壁)。

1675年荷兰布商列文·虎克第一次观察到完整的活细胞

二、细胞基本结构的发现

1831年Brown在植物表皮细胞内发现细胞核

1835年E.Dujardin发现细胞内有透明胶状物质，称“肉样质”

1839年，捷克人J. E. Pukinye 用protoplasm这一术语描述细胞物质。

1836年Valentin在结缔组织细胞核内发现核仁

三、细胞学说的创立

1838–1839德国植物学家施莱登(Schleiden)和动物学家施旺( Schwann )提出细胞学说（△）（cell theory）。

①一切生物都是由细胞组成的。

②所有细胞都具有共同的基本结构。

③生物体通过细胞活动反映其生命特征。

④细胞来自原有细胞的分裂。

1858年,德国医生和病理学家魏尔肖(Rudolf Virchow)对细胞学说进行了重要补充并提出∶“一切细胞来源于原有的细胞”，“疾病为外力引起细胞间内战”。

第三章 生命的细胞学基础

第一节、细胞的基本特征

一、细胞的大小、形态和基本结构

（一）细胞体积的守恒定律 ：各类细胞体积都相当恒定，生物体的机体大小及器官的大小与细胞的大小无关，而与其数量成正比。（△）

（二）细胞的形态：细胞形态多样性与功能相适应

（三）细胞的基本结构：

真核细胞的基本结构

三部结构：细胞核，细胞膜，细胞质

两相结构：①膜相结构：内质网，高尔基复合体，溶酶体，过氧化物酶体，线粒体，细胞核以及各种膜性小泡。

②非膜相结构：核糖体，细胞骨架，染色体，染色质，核仁。（△）

二、原核细胞与真核细胞

根据细胞的进化程度，可将生物细胞分为原核细胞和真核细胞两大类。

原核细胞：

特点：①结构简单：DNA为裸露的环状分子，无膜包裹，形成拟核。细胞质中无膜性细胞器，含有核糖体。

②体积小：直径约为1到数个微米

主要代表：支原体，衣原体，细菌，蓝藻又称蓝细菌

支原体：最简单，最小的细胞.01um

细菌：没有核膜，遗传物质集中在一个没有明确界限的低电子密度区，称为拟核(nucleoid)。DNA为裸露的环状双螺旋分子，通常没有结合蛋白，遗传信息量小，没有恒定的内膜系统。 真核细胞：

真核细胞细胞器的类型：

一 、蛋白质合成细胞器：细胞核、核糖体

二、 内膜系统细胞器：内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体等。

三 、能量转换的细胞器：线粒体

四 、 细胞骨架

五、 细胞表面与细胞外基质

（三）原核细胞和真核细胞的比较

原核细胞与真核细胞的共同点：

1.都有细胞膜

2.都有遗传物质DNA和RNA

3.都有核糖体参与蛋白质合成

4.都能以分裂方式进行繁殖

一、基本概念

细胞膜、质膜、细胞内膜、生物膜、单位膜

细胞膜又称质膜

细胞内膜：真核细胞细胞质中所有膜结构的总称。

生物膜：细胞所有膜结构统称为生物膜，实际上是细胞质膜和细胞内膜的总称。

单位膜：任何生物膜在电镜下都呈现“暗—明—暗”三层结构，故将这三层结构称为单位膜。

二、膜的化学组成

细胞膜：脂类（50%）蛋白质（40%-50%）糖类（1%-10%）

（一）膜脂:生物膜上的类脂统称膜脂。

膜脂：磷脂（生物膜的主要成份），糖脂，胆固醇

膜脂均为兼性分子——有一个亲水的头部和一个疏水的尾部

胆固醇功能：调节膜的流动性，增强膜的稳定性

膜脂排列方式：分子团、磷脂双分子层、脂质体

脂质体的应用：①用于膜功能的研究

②作为DNA或体内药物的运载体，用于基因转移或治疗某些遗传性代谢病。

（二）膜蛋白：生物膜所含的蛋白质

膜蛋白：①外周蛋白（外在蛋白）（20%-30%）：多附在膜的内表面

②镶嵌蛋白（内在蛋白）（70%-80%）：不同程度镶嵌在脂双层的内部

③脂锚定蛋白：又称脂连接蛋白，通过共价键的方式与膜脂分子结合

脂锚定蛋白：胞质侧的蛋白经共价键与脂双层中的某些脂肪酸链结合

质膜外表面的蛋白经共价键与磷脂酰肌醇相连的寡糖链结合

膜蛋白：是细胞膜功能的主要承担者

运输蛋白——细胞内外物质运输

连接蛋白——细胞间相互作用

酶——相关的代谢反应

受体——信号转导

膜蛋白的种类和含量越多说明什么？

膜蛋白质的种类和含量与细胞膜的功能密切相关

（三）膜糖类

糖类占细胞膜重量的2～10%；

膜糖大多是与蛋白质或脂类结合的低聚糖

膜糖主要分布在膜的非胞质面

细胞被：细胞膜中的糖链与该细胞分泌出来的糖蛋白等粘附在一起，形成一层外被，称细胞外被或糖萼。

功能：保护细胞，参与细胞识别，细胞的接触抑制，细胞间的黏着

细胞表面：由细胞膜为主体，包括细胞被、细胞膜及膜下胞质溶胶层的一个多功能的复合体系。

二、细胞膜的分子结构

（一）单位膜模型“两暗一明”

（二） 液态镶嵌模型

1.生物膜是由流动的脂质双分子层构成膜的连续主体。

2.球形膜蛋白以各种形式镶嵌在脂质双分子层中。

3.膜的两侧结构是不对称的，糖链分布在非胞质侧。

4.膜脂和膜蛋白具有一定的流动性。膜上各化学组分不断更新，处于动态平衡之中。 不足之处：1. 忽视了膜的各部分流动性的不均匀性

2. 忽视了蛋白质分子对脂分子流动性的限制作用

（三）晶格镶嵌模型

膜内在蛋白可制约周围膜脂的运动，形成界面脂，二者一起形成晶态部分(晶格)，流动的脂类分子成片状分布；

膜的流动性是局部的，并非整个脂类分子层都在均一流动。

（四）板块镶嵌模型

三、细胞膜的特性

不对称性：1.膜脂分布的不对称性：种类、数量有明显不同。

2.膜蛋白分布的不对称性

3.膜糖类分布的不对称性

4.细胞膜内侧面分布有微管、微丝

不对称性的生物学意义：

决定了膜内外表面功能的不对称性。

流动性：①膜脂的流动性：1.侧向扩散2.旋转3.摆动4.翻转

②膜蛋白的流动性：横向扩散，旋转运动

四、细胞膜功能

（一）物质转运

某些物质可以“自由通透”

某些物质出入细胞的障碍

运输方式：①跨膜运输：被动运输（简单扩散，促进扩散）主动运输

②膜泡运输：胞吐作用，胞吞作用

简单扩散：不需要消耗细胞代谢能、顺浓度梯度

促进扩散特点：

具有选择性、特异性；转运速率远高于简单扩散；具有饱和性，存在最大转运速度；需要一定的浓度梯度；需要膜蛋白的变构

膜运输蛋白类型：

①载体蛋白与特定溶质分子结合，通过构象改变进行物质转运，既介导被动运输又介导主动运

输。

②通道蛋白在膜上形成亲水孔道，贯穿脂双层，介导特定离子转运，仅介导被动运输。 主动运输：①离子泵：直接利用能量（ATP）钠钾泵、钙泵等

②伴随运输：间接利用能量（ATP）同向伴随运输，反向伴随运输

钠钾泵化学本质：Na+-K+ ATP酶（既是载体又是酶）

1个ATP酶分子每秒钟水解1000个ATP分子；

每水解1分子ATP所释放的能量可泵出3个Na+，同时泵入2个K+。

生理意义：A、维持细胞内外钠、钾离子的浓度梯度,维持膜电位；

B、调节细胞内外渗透压；

C、为细胞主动运输葡萄糖、氨基酸提供驱动力。

同向伴随运输：物质运输方向与Na+转移方向相同，如小肠上皮细胞、肾小管上皮细胞对葡萄糖、氨基酸的吸收

主动运输的特点是：

1.小分子逆离子浓度梯度或逆电化学梯度运输；

2.需要能量（ATP或膜两侧离子浓度梯度/电化学梯度）；

3.需要载体蛋白。

膜泡运输：大分子及颗粒物质并不直接穿越细胞膜,而是通过一系列膜囊泡的形成和融合来完成物质转运的，所以称膜泡运输。(此过程耗能）

膜泡运输：出胞作用；

入胞作用：吞饮作用：是指细胞内吞液体或小溶质分子的活动。吞饮形成的囊泡称吞饮体。绝大多数细胞具有胞饮功能细胞进行胞饮时会吞入大量细胞外液

吞噬作用：是指细胞内吞较大的固体颗粒或分子复合物的过程，如细菌、细胞碎片、无机尘粒等。吞噬作用形成的囊泡称吞噬体。

受体介导的入胞作用：是细胞通过受体的介导摄取细胞外专一性蛋白质或其他化合物的过程。 特点:1.存在配体－受体的识别、结合过程，特异性极强

2.具有选择浓缩作用，不需要吞入大量细胞外液；

3.网格蛋白包被的膜泡运输；

例如：细胞摄取LDL颗粒，获得胆固醇，低密度脂蛋白颗粒

胞吐作用:适用对象:激素、酶类、抗体、未消化的食物残渣

以分泌蛋白为例，其胞吐作用有两种形式：组成型胞吐途径（结构性分泌）调节型胞吐途径（调节性分泌）

（二）信号转导：受体蛋白&信号传递，细胞产生反应。糖原合成与分解、细胞分裂与分化、细胞收缩与舒张

信号分子（配体）：细胞外能作用于细胞的有生物活性的化学物质统称信号分子或配体，如：激素、神经递质、抗原、药物等。

第一信使：外来的作用于受体的信号分子。根据其溶解性可分为脂溶性和水溶性两种。

第二信使：细胞内存在的传递信号的物质，有cAMP （环磷酸腺苷） 、cGMP （环磷酸鸟苷） 、IP3（三磷酸肌醇）、DG（甘油二脂）、 Ca2+等。

受体：是细胞的一种生物大分子，能选择性地识别外来信号分子，并与之结合而产生继发信号，在细胞内启动一系列过程从而引发相应的生物学效应。

2.受体的类型

膜受体：分布在细胞膜上的一类镶嵌蛋白，多为膜上的功能性糖蛋白。与水溶性信号分子结合。

胞内受体：分布在细胞质和细胞核内，与脂溶性信号分子结合

信号转导：指外界信号与膜受体作用，通过影响细胞内信使的水平变化，进而引起细胞应答反应的一系列过程。

3.膜受体的类型：离子通道偶联受体、酶偶联受体、Ｇ蛋白偶联受体

第三节：内膜系统

（一）内质网

1.内质网的形态结构与类型

内质网的形态：由一层单位膜围成的形状大小不同的管状，泡状，扁囊状结构，相互连接成网状。位置：外连细胞膜，内连核膜外层

内质网的类型：糙面内质网：粗面内质网:多分布在分泌活动旺盛或分化较完善的细胞内； 滑面内质网:多分布在一些特化的细胞中。

游离核糖体合成的蛋白：结构蛋白

附着核糖体合成的蛋白：分泌蛋白、驻留蛋白、溶酶体蛋白和膜蛋白

微粒体：细胞匀浆离心后，内质网断裂形成的封闭囊泡。

2.内质网的功能

(1)粗面内质网：参与蛋白质的合成、参与蛋白质的折叠、参与蛋白质的糖基化

信号肽假说，认为蛋白质N端的信号肽，是指导该蛋白质转至粗面内质网上合成的决定因素。Blobel因此项发现获1999年诺贝尔生理医学奖。

蛋白质转入内质网合成涉及的成分①信号肽：是引导新合成肽链转移到内质网上的一段多肽，位于新合成肽链的N端，一般16~30个氨基酸残基。②信号识别颗粒：由6种结构不同的多肽组成，结合一个7S RNA，属于一种核糖核蛋白。SRP与信号序列结合，导致蛋白质合成暂停。存在部位：胞质溶胶③ SRP受体，是膜的整合蛋白，可与SRP特异结合。存在部位：ER膜④移位子，为通道蛋白。由3-4个Sec61蛋白复合体构成的一个类似炸面圈的结构。

(2)滑面内质网：1.脂质的合成与运输（脂质代谢细胞）2.糖原的合成和分解（肝细胞）3.解毒作用（肝细胞）4. 肌肉的收缩（肌质网）

（二）高尔基复合体

1.高尔基复合体的形态结构

大囊泡来源：扁平囊周边或局部球状膨突脱落形成。

扁平囊来源：小囊泡融合。小囊泡来源：由rER‘芽生’而来。

2.高尔基复合体是动态平衡的细胞器

1）GC由小囊泡、扁平囊和大囊泡组成

2）来自RER的小泡不断并入高尔基复合体的扁平囊的顺面，使扁平囊不但得到补充

3）大囊泡不断的从扁平囊的反面脱落，使扁平囊得以不断的更新

3.高尔基复合体的数目和分布与细胞的功能和分化程度有关

如在分泌功能旺盛的细胞小肠上皮细胞、胰腺细胞GC数目多且发达（与其分泌功能相适应）在未分化的细胞如肿瘤细胞，GC少且不发达

4.高尔基复合体的功能

①参与蛋白质的修饰加工、糖蛋白的修饰加工、蛋白原的水解

②参与蛋白质的分选与转运

③参与溶酶体的形成

（三）溶酶体

1.溶酶体的形态特征和酶类

1）溶酶体的形态特征

溶酶体是由一层单位膜包围，内含多种酸性水解酶的泡状结构。0.25-0.8um圆形、卵圆形小体

2）溶酶体的酶

溶酶体含有60多种水解酶，这些水解酶多为酸性水解酶；

3）溶酶体膜的特性

溶酶体膜上有H+质子泵，保持溶酶体基质内的酸性环境。

溶酶体的蛋白质高度糖基化，防止自身被水解消化。

溶酶体膜内存在特殊的转运蛋白，可运输溶酶体消化 水解的产物。

4）溶酶体的分类

溶酶体：内体性溶酶体（初级溶酶体）：只含酶，不含底物

吞噬性溶酶体（次级溶酶体）：初级溶酶体+底物

残余小体（末溶酶体、残质体）：未消化和不能消化分解的残渣物质。

次级溶酶体：自噬性溶酶体：初级溶酶体+内源性物质

异噬性溶酶体：初级溶酶体+外源性物质

2.溶酶体的功能①溶酶体对细胞内物质的消化(自噬作用，异噬作用）

溶酶体可谓是细胞内的消化器官，能把摄入到细胞内的各种大分子物质借助于水解酶的作用分解为简单物质。补充细胞内所需营养，故溶酶体对细胞有消化营养作用。对病原体的消化分解起到防御功能。

②、对细胞外物质的消化－胞外消化

溶酶体在某些情况下可通过胞吐方式释放到细胞外，消化分解细胞外物质，这种现象体现在受精过程和骨质更新方面。

协助精子与卵细胞受精：动物精子头部顶端的顶体是一种特化的溶酶体，含有多种水解酶。 ③、溶酶体的自溶作用与器官发育：两栖类蝌蚪变态时的尾部吸收、哺乳类动物子宫内膜的周期性萎缩，均与溶酶体有密切关系。

④参与激素分泌的调节a.粒溶作用b. 参与甲状腺素的形成甲状腺滤泡上皮细胞→甲状腺球蛋白→修饰后在滤泡上皮细胞内形成大胶滴→大胶滴与细胞内的溶酶体融合→蛋白酶将修饰后的甲状腺球蛋白水解生成甲状腺素→甲状腺素通过细胞基部进入血液

（四）过氧化物酶体

（一）.过氧化物酶体的形态特征：由一层单位膜包围、高电子密度、圆形或卵圆形的细胞器。

（二）.过氧化物酶体所含的酶

氧化酶：50%，将氧还原成过氧化氢。

过氧化氢酶：40%, 作用：将过氧化氢还原成水。

过氧化物酶：将过氧化氢还原成水。

标志酶：过氧化氢酶。

（三）过氧化物酶体的功能

（1）清除代谢过程中产生的H2O2在及其它毒性物质

（2）细胞氧张力调节

（3）分解脂肪酸等高能分子

第四节 线粒体

线粒体概述：形态：光镜：多数细胞的线粒体呈线状、粒状或杆状

大小：细胞内较大的细胞器。一般直径：0.5—1.0um;长度：3um。在胰脏外分泌细胞中可长达0~20μm，称巨线粒体。

分布：通常分布于细胞生理功能旺盛的区域和需要能量较多的部位。

线粒体是由两层单位膜 围成的封闭的囊状结构。

分为外膜，内模，膜间隙，基质腔

外膜：平整、光滑。通透性好。

内膜：通透性很差，但有高度的选择通透性。借助载体蛋白控制内外物质的交换。缺乏胆固醇，类似于细菌质膜。

基粒：其头部具有酶活性，能催化ADP磷酸化生成ATP，故又称为ATP酶复合体。 基质腔：内膜和嵴围成的腔隙

线粒体基质：脂类，蛋白质，酶类，线粒体DNA、mRNA、tRNA，线粒体核糖体，基质颗粒

（二）线粒体的功能

线粒体是糖、脂肪、氨基酸等能源物质最终氧化释放能量的场所。动物细胞中80%的ATP来源于线粒体，糖、脂肪和氨基酸彻底氧化，电子经过一系列的传递，传至氧分子，逐级释放能量，合成ATP。

线粒体是最主要的物质氧化场所

生物体内的能源物质很多，不管是哪种能源物质，都要通过氧化分解形成乙酰辅酶A，后者再进一步进入线粒体彻底氧化形成水和CO2，同时生成大量ATP分子。

基本过程（以葡萄糖氧化为例）

1、酵 解：

在细胞质内进行，反应过程不需要氧————无氧酵解

2、乙酰辅酶A生成:

线粒体内膜上进行。

3、三羧酸循环:

在线粒体基质内进行

4、电子传递偶联氧化磷酸化:

在线粒体内膜和基粒上进行

细胞氧化：在酶的催化下，氧将细胞内各种供能物质氧化而释放能量的过程。此过程要消耗O2释放CO2和H2O所以又称细胞呼吸。

（三）线粒体的半自主性

半自主性：指线粒体具有一定复制和再生的能力

(1)自主性：

①线粒体有自己的DNA ( mtDNA ).

②线粒体有自身的蛋白质合成体系。

④线粒体的遗传密码与“通用”的遗传密码表也不完全相同。

由此可见：线粒体有自己的DNA和蛋白质合成系统表明有一定自主性

(2)局限性：① mtDNA分子量小、基因数量少、编码的蛋白质有限，只占线粒体蛋白质的10%，大多数线粒体蛋白质（90%）由核基因编码，在细胞质中合成后转运到线粒体中去。②线粒体遗传系统受控于细胞核遗传系统。可见线粒体的复制、再生对核基因有很大的依赖性，受核基因的控制，因此，线粒体为半自主性细胞器。

（四）线粒体的增殖与起源

起源：内共生假说、分化假说

第五节 核糖体

1. 核糖体的形态结构

非膜性细胞器；高电子密度的圆形或椭圆形致密小颗粒。直径15－25nm。

2. 化学组成：rRNA，蛋白质

核糖体亚基的结合属功能性结合

多聚核糖体：多个核糖体由mRNA细丝串联起来，形成合成蛋白质的功能团。

功能：参与蛋白质的生物合成。

第六节 细胞骨架

细胞骨架：真核细胞质中由蛋白纤维构成的网架系统，包括微管、微丝和中间纤维。

1.微管

(1).微管的形态结构与化学组成

中空圆柱状。微管蛋白（α微管蛋白，β微管蛋白）

α微管蛋白，β微管蛋白（聚合）→异二聚体（首尾相连）→原纤维→微管

微管的三种存在形式：单管，二联管，三连管

微管组织中心：细胞内微管形成的起点（中心粒、着丝粒、基体）

(2)、微管特异性药物：秋水仙素、长春花碱（抑制微管的装配）

(3)、微管的功能

（一）维持细胞的形态；

（二）参与细胞器定位、染色体运动；

（三）参与细胞内物质运输和信息传递；

(四) 参与中心粒、纤毛和鞭毛的形成；

2.微丝

广泛存在于所有真核细胞中，以束状、网状或纤维状分散分布于细胞质的特定空间位置上。

(1)、微丝的形态结构：蛋白纤维组成的实心纤维细丝。5-9nm，长短不一。分布不均匀，于细胞膜的内侧比较集中。

(2)、微丝的组成：基本单位——肌动蛋白

存在方式：球状肌动蛋白单体，纤维状肌动蛋白聚合体

(3)、微丝特异性药物：细胞松弛素B（抑制微丝的形成）

(4)、微丝的功能

①维持细胞的形态②参与肌肉收缩

③参与细胞分裂④参与细胞变形运动

⑤参与信息传递

第七节 细胞核

细胞核是真核生物区别于原核生物的根本所在，在生命进化历程中具有重要意义

细胞核是细胞内最大最重要的细胞器，在不同的细胞具有异型性（位置、形态、大小、数目） 细胞核的功能：是细胞内遗传信息贮存、复制和转录的场所，也是细胞功能及代谢、生长、增殖、分化、衰老的控制中心。

细胞核的结构

间期细胞核结构：核膜，核仁，染色质，核基质

（1）核 膜

核膜是由两层单位膜围成的多孔的膜性结构（外核膜，核孔复合体，内核膜，核周隙） 外核膜：较核膜内层厚（4-10nm），其表面附有核糖体，形似粗面内质网, 并与其相通，为粗面内质网的一部分。

内核膜：无核糖体附着，其内表面有一层电子密度高的蛋白质细丝附着，称为核纤层（厚度10-20nm）

核纤层：是由纤维蛋白构成的网络结构，核纤层蛋白分A、B、C三种

功能：1.作为核膜、染色质、核孔复合体的结构支架

2.介导核膜与染色质之间的相互作用

3.参与核膜的瓦解与重建

核周隙：充满液态物质，为各种蛋白质和酶。此间隙与内质网有临时通道，可进行核——质物质交换。

核孔复合体：核膜上的圆形小孔，是核—质的直接通道；孔径：70nm，不与核周间隙相通。

2.核膜的功能：核膜作为核的界膜，维持核内相对穏定的内环境；保护DNA分子。 控制细胞质－细胞核之间的物质交换

核膜的出现，使RNA转录和蛋白质翻译得以在时间和空间上分开来。

（二） 染色质

染色质与染色体是同一物质在细胞不同时期的表现形式：

染色质：间期细胞核内能被碱性染料染色的物质

染色体：分裂期染色质高度凝集而形成的棒状结构

1. 染色质的化学组成

染色质：DNA，少量RNA，蛋白质【组蛋白：（碱性蛋白）H1、H2A、H2B、H3、H4；非组蛋白（酸性蛋白）】

2.染色质的类型

异染色质：间期核中，染色较深，螺旋化程度高，转录不活跃或无转录活性，多位于细胞核周边的染色质

常染色质：间期核中，染色较浅，螺旋化程度小，具有转录活性，多位于细胞核中央的染色质

3.染色质的超微结构与组装（△）

人体46条染色体，46个DNA分子，约60亿bp，连接起来约2m长，而细胞核直径小于10um。 染色质的基本结构单位：核小体

核小体由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成

染色质的一级结构：核小体

核小体是染色质的基本结构单位，许多核小体彼此连接形成11nm的串珠链，为染色质的一级结构。（将DNA分子长度压缩1/7）

染色质的二级结构：螺线管：直径11nm的核小体串珠链螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外径30nm， 内径10nm，螺距11nm的螺线管，构成染色质的二级结构。螺线管即为直径30nm的染色质纤维。

染色质的高级结构（四级结构模型）：

一级结构：核小体链 二级结构：螺线管

三级结构：超螺线管 四级结构：染色单体

袢环模型1.染色质的基本结构单位是核小体

2. 一级结构：核小体是染色质的基本结构单位，许多核小体彼此连接形成11nm的串珠链，为染色质的一级结构，将DNA分子长度压缩1/7。

3.二级结构：直径11nm的核小体串珠链螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成外30nm，10nm，螺距11nm的螺线管，构成染色质的二级结构。

4. 在染色体中有一个由非组蛋白构成的纤维网架称为染色体支架，两条染色单体的非组蛋白支架在着丝粒区相连接，直径30nm的螺线管一端与支架结合，另一端向周围呈环状迂回后再回到结合处，形成的环状结构称为袢环。

5. 18个袢环沿染色体的纵轴由中央向四周伸出，形成放射环，称为微带。

6. 106个微带沿轴心支架纵向排列构成染色单体，两条染色单体在着丝粒处相连形成染色体。

（三）核 仁

1.化学组成：蛋白质 ：80%，R N A : 10%，D N A : 8%

2.核仁的形态结构：非膜性、海绵状球体

1）纤维中心：低电子密度的圆形结构体，rRNA基因rDNA的存在部位。

2）颗粒成份：正在加工的rRNA及蛋白质构成核糖体亚单位前体。

3）致密纤维成分：处于不同转录阶段的rRNA分子致密的纤维构成环形或半月形结构。主要含

有正在转录的rRNA分子，核糖体蛋白。

4) 核仁基质：低电子密度、无定形的蛋白质液体物质，为其它三种结构的存在环境。 核仁区染色质：

定义:含有rRNA基因,参与形成核仁的染色质区--核仁组织者区

3.核仁的功能

①rRNA合成、加工②核糖体亚基的装配

4.核仁周期

核仁随细胞周期的进行而呈现周期性变化（形成和消失）。

分裂间期：典型的核仁结构 分裂前期：核仁消失

分裂末期：核仁重现

（三）核基质

在核液中存在着一个主要由非组蛋白纤维组成的网络状结构，被命名为核基质。又称为核骨架。广义的核骨架包括核基质、核纤层、核孔复合体和染色体支架，狭义的核骨架仅指核基质。

第四章 医学遗传学

第一节遗传病概述

遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。

疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系

由环境因素直接导致的疾病（SARS）

由遗传因素直接导致的疾病（并指症）

由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病(遗传因素起作用的大小不同）（唇裂，高血压） 基本由遗传决定，环境因素起诱因作用（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，苯丙酮尿症）

一、遗传性疾病的特征

遗传病的特点

先天性、家族性、终生性

遗传病不等于先天性疾病也不等于家族性疾病

二、遗传性疾病分类

单基因病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及一对基因，其导致的疾病称为单基因病，这个基因称为主基因

常染色体显性(AD)遗传、常染色体隐性(AR)遗传、X连锁显性(XD)遗传、X连锁隐性(XR)遗传、Y连锁遗传

多基因病：一些常见的疾病或畸形，有复杂的病因，既涉及遗传基础，又需要环境因素的作用才发病，称为多基因病

多因子病的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因称为微效基因(minor gene)。

染色体病：由于染色体数目或结构的改变而导致的疾病称为染色体病

染色体数目或结构的改变往往涉及许多基因，常表现为复杂的综合征

体细胞遗传病：人的体细胞中遗传物质改变而导致的疾病。（肿瘤和一些先天畸形） 线粒体遗传

第二节 人类染色体与染色体病

一、人类染色体的基本特征

（一）人类染色体的形态结构

染色单体、着丝粒与着丝点、主缢痕与次缢痕、臂、端粒

（二）染色体的四种类型：中央着丝粒染色体；亚中着丝粒染色体；近端着丝粒染色体；端着丝粒染色体（人体中不存在）

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