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畸形儿检查主要是通过遗传咨询对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行诊断。
目前可以从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病:观察胎儿的体表结构。
B型超声检查是苜选的诊断手段,它能观察到胎儿有无较大的体表畸形和胎儿各脏器的缺陷。
而且超声检查对孕妇和胎儿都无创伤并且无明显的不良影晌。
染色体核型分析 利用羊水、绒毛血细胞培养,进行染色体核型 分析,主要用于诊断胎儿 染色体疾病和性连锁遗传 病的性别鉴定等。
生物化学的分析。
利用羊水、羊水中的胎儿脱落细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析,可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。
基因检测分析 主要是判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病, 如血友病、假肥大性进行性 肌营养不良、地中海贫血等 遗传病的产前珍断。
产前母血筛查。
如先天愚型和眙儿神经管缺陷。
由于检测方法简便易行,无创伤性, 便于在孕妇中进行大规模的筛查,已被广泛采用。
担是母血筛查只能筛查 出高风险的孕妇,需进一步做胎儿染色体检查进行确诊。
畸形儿
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